Mengapa anak menjadi Down syndrome ?

Feb 2023 | Assessmentindonesia.com

Mengapa anak menjadi Down syndrome ? 

Lahirnya seorang bayi merupakan hal yang dinanti oleh hasil dari cinta dari kedua orang tuanya. Sebagai orang tua, pasti kita akan mengusahakan dan berharap bayinya lahir dengan baik dan sehat. Namun, Adapun yang harus menerima fakta bahwa bayi yang dilahirkannya mengalami Down Syndrome. Down syndrome merupakan kondisi dari kromosom genetik yang mengalami kelainan sejak bayi lahir. Kromosom dengan jumlah yang berlebih dan tidak tepat ini yang menyebabkan bayi lahir dengan kondisi menjadi Down Syndrome.

Penderitanya dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microcephaly) dengan bagian anteroposterior kepala yang mendatar. Pada bagian wajah juga biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang kecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali pada bagian mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis ini pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.Penyebab dari Down Syndrome ini bisa terjadi dikarenakan kesalahan pembelahan sel yang terjadi pada saat embrio yang disebut “nondisjunction” embrio yang biasanya mengahsilkan 2 salinan kromosom 21, justru menghasilkan 3 salinan kromosom 21. Hal ini pun, bayi menjadi memiliki 47 kromosom bukan 46 kromosom seperti pada normalnya.

Meskipun pada penderita Down Syndrome memiliki karakteristik fisik yang sama, namun mereka tidak terlihat benar-benar sama seperti kembar. Penderita Down Syndrome ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda. Penderita ini biasanya mengalami gangguan belajar dan perkembangan yang terlambat seperti duduk, berdiri, berjalan, dan berbicara. 

Adapun beberapa penderita Down Syndrome juga dapat mengalami masalah kesehatan, seperti:

Penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan (PJB)
Gangguan pendengaran dan penglihatan
Gangguan tiroid
Infeksi berulang seperti pneumonia

Jenis – jenis Down Syndrome

Mosaicism, pada kondisi ini dimana kombinasi sel beberapa mengandung 46 kromosom biasa dan beberapa mengandung 47 kromosom. Translocation, kondisi ketika jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, namun salinan kromosom 21 penuh atau parsial tambahan melekat pada kromosom lainnya. Pada Trisomi 21, Sekitar 95% penyebab dari sindrom down adalah trisomi 21. Maksud dari trisomi 21 adalah kondisi seorang anak yang memiliki tiga salinan pada kromosom 21 di semua selnya. Kondisi ini pun terjadi karena adanya pembelahan sel abnormal selama masa perkembangan sel sperma atau sel telur.

Untuk kita mengetahui kondisi kelainan yang menyebabkan Down Syndrome, dapat dilakukan Pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Pemeriksaan ini adalah screening untuk dapat mendeteksi kelainan pada janin yang dapat dilakukan secara non-invasive, yaitu melalui darah Ibu Hamil. Pemeriksaan NIPT akan mendeteksi ada atau tidaknya kelainan kromosom yang diperkirakan berhubungan dengan Down Syndrome. Pemeriksaan ini juga dianjurkan untuk dilakukan pada usia kehamilan mulai dari 10 Minggu. Nantinya, sampel darah dari pembuluh darah vena pada Ibu Hamil diambil sebanyak 10 mL, sehingga aman bagi janin dan tidak berpotensi negatif lainnya. 

Faktor Risiko Sindrom Down

Faktor untuk bayi yang memiliki risiko mengalami Down Syndrome juga bermacam dan umumnya adalah sebagai berikut:

Usia Ibu Saat Hamil - Semakin bertambahnya usia pada Ibu pada saat kehamilan semakin tinggi probabilitas mempunyai anak Down Syndrome. Hal ini disebabkan oleh sel telur wanita yang usianya lebih tua berisiko mengalami pembelahan kromosom yang menjadi tidak tepat. Selain itu pada rahim wanita yang mendekati usia menopause dan risiko infertilitas juga meningkatkan potensi melahirkan bayi Down Syndrome.
Pernah Melahirkan Bayi Down Syndrome - Hal ini juga berlaku untuk orang tua yang memiliki Down Syndrome translokasi yang dapat berpengaruh pada bayinya. Jumlah Saudara Kandung dan Jarak Lahir, Sama seperti usia saat Ibu mengandung, risiko ini pun semakin meningkat bila jarak antar kehamilan terlalu jauh. Apalagi Ibu mengandung anak pertamanya pada usia yang cukup tua.
Kekurangan Asam Folat - Kurangnya asam folat juga dipicu oleh kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal dalam memecah asam folat. Dengan penurunan metabolisme asam folat bisa berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.
Faktor Lingkungan - faktor dari benda asing,  Faktor dari paparan radiasi bahan kimia, dan zat asing selama masa kehamilan dapat menjadi faktor risiko. Selain itu, tentunya merokok pada saat masa kehamilan tidak diperbolehkan. Karena dapat menyebabkan rantai kromosom lebih pendek, kelainan jantung, dan otak pada bayi.

Pengobatan dan Pencegahan Down Syndrome

Pengobatan untuk penderita Down Syndrome bertujuan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya dan membantu penderita dalam beraktivitas. Metode ini pengobatannya dapat berupa terapi atau pemberian obat-obatan. Down Syndrome ini tidak dapat dicegah. Namun pada konseling genetik dapat memberitahu seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini. Dalam pemeriksaan genetik disarankan bagi orang yang memiliki keluarga dengan Down Syndrome atau merencanakan kehamilan berikutnya setelah sebelumnya memiliki anak yang menderita kelainan ini.

Kelemahan dan Kelebihan Down Syndrome

Meskipun punya beberapa kelemahan seperti saat mengucapkan kata-kata, tapi para pengidap Down Syndrome cenderung memiliki perilaku yang lembut, ramah, periang, sabar, juga toleransi yang tinggi. Meski begitu, dalam situasi tertentu sikapnya bisa menjadi keras kepala, suka melawan, depresi, atau memiliki kecemasan yang berlebihan. Tetapi itu dalam jumlah persentase yang kecil.

Referensi :Klikdokter.com (2020). Down Syndrome : PengertianAlodokter.com (2022). Down Syndrome : PengobatanLabcito.co.id (2022). Down Syndrome : Faktor dan Jenis