Feb 2023 | Assessmentindonesia.com
Sindrom Klinefelter: Definisi, Penyebab, dan Dampak Psikologisnya
Pertumbuhan dan perkembangan seorang individu dapat mengalami hambatan sehingga menyebabkan abnormalitas. Kondisi abnormalitas ini sering disebut dengan sindrom. Salah satu sindrom yang dapat terjadi adalah sindrom klinefelter.
Yuk kenali lebih lanjut tentang sindrom klinefelter agar lebih paham definisi, penyebab, hingga cara penanganannya!
Apa itu Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika anak laki-laki dilahirkan dengan tambahan ekstra jumlah kromosom X. Sindrom ini dapat mempengaruhi pertumbuhan testis, sehingga testis menjadi lebih kecil dari testis normal dan memproduksi lebih sedikit testosteron. Hal ini juga dapat menyebabkan penurunan volume darah, hilangnya rambut tubuh dan wajah, dan pembesaran jaringan payudara. Sindrom Klinefelter mempengaruhi setiap orang secara berbeda, dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama. Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sperma sedikit atau tidak sama sekali sehingga mengurangi infertilitasnya, tetapi teknologi reproduksi berbantuan memungkinkan beberapa pria dengan sindrom Klinefelter untuk memiliki anak.Seorang pria normal memiliki total 46 kromosom dalam DNA nya, meliputi satu salinan kromosom X dan satu salinan kromosom Y (46, XY). Seorang wanita khas memiliki dua salinan kromosom X (46, XX). Ada beberapa negara bagian yang memiliki lebih atau kurang dari kromosom X atau Y yang diharapkan. Sindrom Klinefelter (KS) adalah kondisi genetik di mana laki-laki memiliki kromosom X ekstra dalam kode genetik mereka. Alih-alih memiliki 46 kromosom secara keseluruhan, mereka memiliki 47 - dua salinan kromosom X dan satu salinan kromosom Y (47,XXY). Sindrom Klinefelter adalah kelainan bawaan, artinya sudah ada sejak lahir.
Bagaimana Gejala pada Sindrom Klinefelter?Gejala sindrom Klinefelter bervariasi dalam berbagai tingkat keparahan. Beberapa orang memiliki beberapa gejala, sementara yang lain tidak memiliki gejala yang jelas. Ada dua jenis gejala umum: gejala fisik dan gejala psikologis. Gejala fisik adalah gejala yang mempengaruhi tubuh. Gejala psikologis adalah gejala yang tidak terlihat dan termasuk masalah perilaku dan ketidakmampuan belajar.
Gejala fisik pada penderita Sindrom Klinefelter meliputi:
- Kesalahan proporsi. (Ini termasuk terlalu tinggi, memiliki kaki yang panjang, tubuh yang pendek, dan pinggul yang lebar daripada bahu yang lebar lebih sering terjadi pada pria)
- Kaki datar, atau kombinasi abnormal dari tulang-tulang tertentu di lengan bawah.
- Ada masalah dengan fungsi "motor kasar" (koordinasi).
- memiliki insufisiensi testis (tidak menghasilkan cukup testosteron atau sperma).
- Mengalami peningkatan jaringan payudara (ginekomastia) selama masa pubertas atau dewasa.
- orang berada pada peningkatan risiko pembekuan darah.
- Lemahnya tulang atau meningkatnya patah tulang (disebut osteopenia atau osteoporosis di masa dewasa).
Individu dengan Sindrom Klinefelter sering berjuang dengan masalah infertilitas. Bila memungkinkan, pasien ini harus dievaluasi oleh spesialis kandungan saat diagnosis (sebaiknya sebelum memulai pengobatan testosteron) dan mendiskusikan kemungkinan metode yang dapat digunakan.
Adapun gejala psikologis yang dialami pengidap sindrom Klinefelter meliputi:
- Depresi dan kecemasan
- Memiliki masalah sosial dan perilaku
- Menunjukkan perilaku impulsif dan tidak dewasa secara emosional
- Anda memiliki ketidakmampuan belajar (perbedaan antara membaca dan menulis adalah hal biasa)
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
- Ada penundaan audio
- Memiliki gangguan spektrum autisme
Bagaimana Penanganan dan Terapi bagi Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang hadir sejak lahir (bawaan). Karena merupakan bagian dari kode genetik seseorang, kondisi ini tidak dapat disembuhkan atau dihilangkan sama sekali. Namun, gejala sindrom Klinefelter dapat dikelola dari waktu ke waktu untuk mengurangi dampaknya pada kehidupan seseorang.
Beberapa perawatan untuk menangani gejala sindrom Klinefelter dapat meliputi:
Beberapa perawatan untuk menangani gejala sindrom Klinefelter dapat meliputi:
1. Terapi Penggantian Hormon
Orang dengan sindrom Klinefelter seringkali memiliki lebih sedikit testosteron dibandingkan pria normal. Beberapa anak laki-laki tidak pernah memulai perubahan pubertas, sementara yang lain berhenti atau mundur ketika mereka melakukannya. Ini terjadi karena pada sindrom Klinefelter, testis biasanya menjadi "tidak berfungsi" dan mengganggu produksi testosteron dan sperma. Mengganti hormon testosteron dapat membantu meminimalkan beberapa gejala kondisi tersebut. Saya bisa. Pada anak-anak dan remaja, testosteron biasanya diganti dengan suntikan. Untuk pria yang lebih tua, pilihan pengobatan lain mungkin termasuk gel.
Jika kadar testosteron dalam tubuh meningkat sebagai akibat dari pengobatan, seseorang dengan sindrom Klinefelter mungkin menunjukkan gejala seperti:
Jika kadar testosteron dalam tubuh meningkat sebagai akibat dari pengobatan, seseorang dengan sindrom Klinefelter mungkin menunjukkan gejala seperti:
- Peningkatan hasrat seksual
- Peningkatan rambut tubuh dan wajah
- Suara yang dalam
- Otot yang lebih kuat
Jenis perawatan ini juga dapat membantu meningkatkan kondisi mental seseorang, seperti citra diri dan suasana hati. Perhatikan bahwa jika didiagnosis pada atau sebelum pubertas, idealnya sebelum memulai testosteron, tes kesuburan harus dilakukan untuk melihat apakah sperma dapat dikumpulkan sehingga terapi hormon lebih efektif.
2. Terapi Fisik dan PsikologisOrang dengan Sindrom Klinefelter mungkin memerlukan bantuan dari berbagai terapis, termasuk terapis Fisik dan/atau Okupasi, serta terapi psikologis yang berupa terapi Emosional, Perilaku dan Keluarga (Rational, Emotion, Behavior Therapy – REBT). Terapi sebenarnya dapat membantu membatasi efek gejala tertentu dari sindrom Klinefelter. Misalnya, terapi fisik dapat membantu mengatasi ketegangan otot, sementara terapis wicara mungkin dapat mengatasi masalah bahasa.
Terapi perilaku dan keluarga telah terbukti membantu orang dengan sindrom Klinefelter dan membantu mengelola kondisi umum depresi dan/atau kecemasan. Anak-anak Klinefelter juga didorong untuk menjalani tes neuropsikologis pada saat diagnosis dan setiap beberapa tahun untuk mengidentifikasi ketidakmampuan belajar dan memberi saran kepada sekolah tentang cara terbaik untuk mendukung pembelajaran mereka di sekolah. 3. Operasi BedahJaringan payudara ekstra adalah temuan normal pada semua anak laki-laki yang sedang tumbuh (terjadi pada sekitar setengahnya) tetapi biasanya sembuh secara spontan. Dalam beberapa kasus (biasanya ketika pasien sangat khawatir), dokter mungkin memutuskan untuk mengangkat jaringan payudara berlebih secara operasi. Operasi pengangkatan atau pengurangan ini membantu meningkatkan citra diri dan kepercayaan diri seseorang, tetapi biasanya ditunda hingga dewasa.
Referensi:My.clevelandclinic.org. (2022).Klinefelter Syndrome. Mayoclinic.org. (2022). Klinefelter Syndrome. Nhs.uk. (2022). Klinefelter Syndrome.
Terapi perilaku dan keluarga telah terbukti membantu orang dengan sindrom Klinefelter dan membantu mengelola kondisi umum depresi dan/atau kecemasan. Anak-anak Klinefelter juga didorong untuk menjalani tes neuropsikologis pada saat diagnosis dan setiap beberapa tahun untuk mengidentifikasi ketidakmampuan belajar dan memberi saran kepada sekolah tentang cara terbaik untuk mendukung pembelajaran mereka di sekolah. 3. Operasi BedahJaringan payudara ekstra adalah temuan normal pada semua anak laki-laki yang sedang tumbuh (terjadi pada sekitar setengahnya) tetapi biasanya sembuh secara spontan. Dalam beberapa kasus (biasanya ketika pasien sangat khawatir), dokter mungkin memutuskan untuk mengangkat jaringan payudara berlebih secara operasi. Operasi pengangkatan atau pengurangan ini membantu meningkatkan citra diri dan kepercayaan diri seseorang, tetapi biasanya ditunda hingga dewasa.
Referensi:My.clevelandclinic.org. (2022).Klinefelter Syndrome. Mayoclinic.org. (2022). Klinefelter Syndrome. Nhs.uk. (2022). Klinefelter Syndrome.