Feb 2023 | Assessmentindonesia.com

Sindrom Patau

Yuk Mengenali Apa Itu Sindrom Patau Pada Anak

Apa itu Sindrom Patau ? Bayi biasanya mewarisi 2 salinan dari setiap kromosom, 1 dari ibu mereka dan 1 dari ayah mereka, di setiap sel dalam tubuh mereka. Bayi dengan sindrom Patau memiliki 3 salinan kromosom 13 di setiap atau beberapa selnya. Trisomi 13 atau sindrom Patau pada tahun 1960, digambarkan sebagai salah satu kelainan genetik dimana seseorang memiliki salinan ekstra kromosom 13 (atau 3 salinan materi genetik dari kromosom 13, bukan 2 salinan biasa). Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dari setiap 12.500 bayi baru lahir. Sindrom Patau dapat disebabkan oleh trisomi bebas kromosom 13 (75% kasus), dan trisomi dari translokasi Robertsonian (25% kasus) kasus). Ada 3 jenis sindrom Patau yang disebut sindrom Patau penuh, mosaik dan parsial. Seberapa serius kondisi ini biasanya tergantung pada jenis sindrom Patau yang dimiliki bayi Anda.Ada berbagai bentuk sindrom Patau, ini dikenal sebagai sindrom Patau penuh dan bentuk parsial atau mosaik. Berikut penjelasannya : Full form Sekitar 80% bayi yang lahir dengan sindrom Patau akan terpengaruh oleh bentuk penuh dari sindrom tersebut. Ini berarti kromosom 13 ekstra hadir di semua sel bayi. Mosaic formBentuk mosaik berarti bahwa bayi akan memiliki kromosom 13 tambahan di beberapa tetapi tidak semua selnya. Bagaimana bayi terpengaruh akan tergantung pada persentase sel yang terpengaruh dan di mana sel-sel itu berada di dalam tubuh. Partial formBentuk parsial dari sindrom Patau jauh lebih jarang dan berarti ada sebagian tambahan kromosom 13 dalam sel bayi. Dalam beberapa kasus, salinan sebagian dapat menempel pada kromosom lain. Bentuk parsial dari sindrom ini dapat disebabkan oleh faktor keturunan. Semua bayi yang lahir dengan sindrom Patau akan memiliki ketidakmampuan belajar dan berbagai tantangan kesehatan, beberapa di antaranya bisa sangat serius. Mereka mungkin memiliki masalah dengan:
  • jantung
  • sistem pernapasan
  • ginjal
  • sistem pencernaan
Bayi yang lahir dengan sindrom Patau penuh perlahan untuk dapat membuat kemajuan perkembangan mereka, terlebih lagi kebutuhan mereka yang banyak dan kompleks.Bayi yang lahir dengan mosaik atau sindrom Patau parsial mungkin memiliki tantangan kesehatan yang kurang serius, tetapi tidak mungkin untuk mengetahui hal ini sebelum bayi lahir. Gejala Bayi dengan sindrom Patau dapat memiliki berbagai masalah kesehatan. Pertumbuhan mereka di dalam rahim sering terhambat, mengakibatkan berat badan lahir rendah, dan 8 dari 10 akan lahir dengan cacat jantung yang parah. Otak sering tidak terbagi menjadi 2 bagian. Ini dikenal sebagai holoprosencephaly. Ketika ini terjadi, dapat mempengaruhi fitur wajah dan menyebabkan cacat seperti:
  • bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing
  • mata atau mata kecil yang tidak normal (mikroftalmia)
  • tidak adanya 1 atau kedua mata (anophthalmia)
  • berkurangnya jarak antara mata (hypertelorisme)
  • masalah dengan perkembangan saluran hidung

Kelainan lain pada wajah dan kepala meliputi:
  • lebih kecil dari ukuran kepala normal (mikrosefali)
  • kulit hilang dari kulit kepala (cutis aplasia)
  • kelainan bentuk telinga dan tuli
  • timbul, tanda lahir merah (hemangioma kapiler)
Sindrom Patau juga dapat menyebabkan masalah lain, seperti:
  • cacat dinding perut di mana perut tidak berkembang sepenuhnya di dalam rahim, mengakibatkan usus berada di luar tubuh, hanya ditutupi oleh membran – ini dikenal sebagai exomphalos atau omphalocoele
  • kista abnormal pada ginjal
  • penis kecil yang tidak normal pada anak laki-laki
  • klitoris yang membesar pada anak perempuan
  • Tangan terkepal (dengan jari luar di atas jari dalam)
  • Mata tertutup -- mata sebenarnya bisa menyatu menjadi satu
  • Penurunan tonus otot
  • Cacat intelektual , parah
  • Cacat kulit kepala (kulit hilang)
  • Kejang
  • Lipatan telapak tangan tunggal
  • Kelainan rangka (anggota badan)
  • Mata kecil
  • Rahang bawah kecil ( micrognathia )
  • Testis tidak turun ( kriptorkismus )
Mungkin juga ada kelainan pada tangan dan kaki, seperti jari tangan atau kaki ekstra (polydactyly) dan bagian bawah kaki yang membulat, yang dikenal sebagai rocker-bottom feet. Penyebab sindrom PatauSindrom Patau terjadi secara kebetulan dan tidak disebabkan oleh apa pun yang telah dilakukan orang tua. Sebagian besar kasus sindrom ini tidak diturunkan dalam keluarga (tidak diwariskan). Mereka terjadi secara acak selama pembuahan, ketika sperma dan sel telur bergabung dan janin mulai berkembang. Kesalahan terjadi ketika sel membelah, menghasilkan salinan tambahan, atau bagian dari salinan kromosom 13, yang sangat mempengaruhi perkembangan bayi di dalam rahim.Tidak ada obat untuk sindrom Patau. Sayangnya, banyak bayi dengan Sindrom Patau mengalami keguguran selama kehamilan. Dari bayi yang lahir hidup sekitar 11% hidup melewati ulang tahun pertama mereka. Beberapa bayi dapat bertahan hidup hingga dewasa, tetapi ini jarang terjadi. Harapan hidup untuk bayi yang lahir dengan jenis mosaik atau sebagian dari sindrom Patau bisa jauh lebih bervariasi. Bayi dengan sindrom Patau cenderung membutuhkan perawatan dan pengobatan spesialis setelah mereka lahir. Ini akan fokus pada gejala kondisi yang mereka miliki. Sekitar setengah dari bayi dengan sindrom Patau akan memiliki bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing. Bayi dengan sindrom Patau mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah. Orang tua yang mengalami bayi terdiagnosis sindrom Patau baik sebelum lahir atau tidak lama setelahnya biasanya akan ditawari konseling dan dukungan. Karena tingginya tingkat kematian pada bayi dengan sindrom Patau, dokter akan menganjurkan orang tua untuk menjalani konseling atau terapi ketika kondisi ini terdeteksi pada sang anak.

Referensi :www.mountsinai.org. Trisomy 13 Patau syndrome
Copyright © Assessment Indonesia