Feb 2023 | Assessmentindonesia.com
Sindrom Turner
Mengenal Apa Itu Sindrom Turner
Sindrom Turner ini merupakan syarat kelainan kromosom yang mempengaruhi perkembangan wanita saat 1 berasal kromosom X absen ataupun rusak parsial. Sindrom ini terjadi pada 1 berasal dua.500 bayi wanita di seluruh dunia, namun tak jarang juga bayi dengan sindrom ini mangkat sebelum lahir. Syndrom ini dapat terdeteksi sebelum lahir, selama masa bayi, atau pada anak usia dini.
Sindrom Turner (ST) merupakan kelainan kromosom seks yang paling sering pada wanita, terjadi pada kira-kira 3% dari seluruh wanita hamil. Saat ini, diperkirakan terdapat 50.000 sampai 75.000 pasien sindrom Turner di Amerika Serikat.4 Lebih dari 99% janin dengan kariotipe kromosom 45,X mengalami abortus spontan pada trimester pertama kehamilan atau dengan kata lain hanya 1 dari 100 embrio yang bertahan hingga aterm.
Sindrom Turner (ST) merupakan kelainan kromosom seks yang paling sering pada wanita, terjadi pada kira-kira 3% dari seluruh wanita hamil. Saat ini, diperkirakan terdapat 50.000 sampai 75.000 pasien sindrom Turner di Amerika Serikat.4 Lebih dari 99% janin dengan kariotipe kromosom 45,X mengalami abortus spontan pada trimester pertama kehamilan atau dengan kata lain hanya 1 dari 100 embrio yang bertahan hingga aterm.
Penyebab dari sindrom turner ini karena adanya kerusakan pada salah satu kromosom X yang normalnya pada wanita yaitu 46XX. Alterasi genetik pada sindrom turner ini : a. Monosomy, hilangnya 1 kromosom X yang biasanya terjadi karena ada kerusakan pada sperma maupun ovum sehingga hanya memiliki 1 kromosom X
b. Mosaicism, masalah yang terjadi saat pada pembelahan di awal perkembangan janin
c. Abnormalitas kromosom X, terjadi karena kekurangan atau defek pada kromosom X. Sehingga hanya beberapa sel yang memiliki kromosom X yang tidak normal. d. Material kromosom Y, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1 kromosom X, dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel tubuh perempuan
Faktor resiko dari sindrom turner ini adalah kelainan kromosom yang disebabkan karena adanya faktor genetik. Hal ini ditemukan oleh keunikan bentuk kromosom pada setiap orang akan tidak sama. Namun, sindrom ini juga tidak selalu dari faktor genetik bisa juga dengan tidak acak tidak diturunkan secara genetik.
Ada beberapa gejala sindrom turner yang terjadi pada saat kelahiran hingga masa balita :
Ada beberapa gejala sindrom turner yang terjadi pada saat kelahiran hingga masa balita :
- Leher tampak lebar
- Telinga rendah
- Dada lebar dan jarak puting yang luas antara satu dengan yang lainnya
- Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit
- Lengan yang mengarah keluar siku
- Kuku tangan dan kaki yang sempit dan melengkung ke atas
- Pembengkakan tangan dan kaki, terutama pada saat lahir
- Pertumbuhan anak yang lambat
- Cacat jantung
- Jari tangan dan kaki yang pendek
Ketidaknormalan kromosom yang menyebabkan sindrom turner sayangnya tidak dapat dicegah. Penyebab hilang atau rusaknya kromosom pada sindrom ini belum diketahui. Tidak dapat dibuktikan adanya peran faktor-faktor resiko seperti usia ayah dan ibu, konsumsi makanan selama hamil, dll. Untuk mengecek pertumbuhan anak dengan sindrom turner ini bisa dilakukan tes-tes psikologi untuk mengetahui seperti apa perkembangan anak dengan sindrom turner ini sehingga untuk langkah selanjutnya bisa ditangani lebih lanjut oleh psikolog yang bersangkutan.
Referensi :Nafisyah,R. (2017). Sindrom Turner Paper. Universitas Muhammadiyah:Banjarmasin.Halodoc.com. (2022). Pengertian Sindrom TurnerFadila,I. (2022). Sindrom Turner, Kelainan Kromosom yang Terjadi Pada Perempuan.
Referensi :Nafisyah,R. (2017). Sindrom Turner Paper. Universitas Muhammadiyah:Banjarmasin.Halodoc.com. (2022). Pengertian Sindrom TurnerFadila,I. (2022). Sindrom Turner, Kelainan Kromosom yang Terjadi Pada Perempuan.